(guia.heu.com.br)Esta enfermidade começa quando ocorre uma destruição progressiva dos neurônios motores, que controlam a atividade dos músculos envolvidos nos movimentos voluntários e involuntários.
Ao bloquear os estímulos nervosos, a esclerose acaba afetando os músculos e alterando a sua estrutura. Pode afetar todos os tipos de células nervosas da medula espinhal, do tronco cerebral e do córtex.
(Stephen Hawking, físico britânico que tem esclerose lateral amiotrófica)*Os primeiros nervos atingidos são os dos membros superiores, que inervam o braço e a mão. Geralmente, uma das mãos é afetada alguns meses antes da outra.
Em uma outra forma de incidência, a bulbar, a esclerose ataca as células nervosas do tronco cerebral e os nervos cranianos que ligam o cérebro aos vários órgãos. Os nervos mais frequentemente atingidos são os que comandam os músculos da língua, da face, da laringe e dos olhos.
Os fatores que predispõem uma pessoa a esta doença e os estímulos que a desencadeiam não são conhecidos. Ela se manifesta de forma gradual. Não foi estabelecida qualquer relação com uma infecção que possa explicar esta síndrome, nem há evidência a favor da transmissão hereditária.
(portalsaofrancisco.com.br)Os sintomas da doença são:
Atrofia dos músculos das mãos, diminuição da força muscular, dificuldades na articulação da fala, paralisia de uma parte do corpo, ataques de choro e de riso sem qualquer razão aparente, tremor involuntário das mãos e cãibras musculares.
Quando o médico deve ser consultado?
Em situações de cansaço inexplicável e de entorpecimento, cãibras musculares ou tremor das mãos, deve-se consultar o médico. Os sintomas da esclerose lateral amiotrófica são muito vagos e podem evocar outras doenças.
(clinicareabilitar.com.br)Como o médico faz o diagnóstico?
O médico interroga o paciente e faz um exame clínico completo. Para testar a integridade dos nervos cranianos, o médico pede ao paciente para contrair os músculos comandados por estes nervos. Também avalia a força muscular e os reflexos dos membros. Para diagnosticar a doença, ele pode recolher uma amostra de líquido cefalorraquidiano através de uma punção lombar. Pode também solicitar uma ressonância magnética da medula espinhal.
Como é o tratamento da esclerose lateral amiotrófica?
Atualmente, não existem terapêuticas eficazes para a cura desta doença. O médico pode apenas receitar medicamentos que facilitam a absorção dos alimentos e reduzem a produção de saliva durante as refeições. Estes medicamentos melhoram a mastigação e a deglutição, mas a sua eficácia a longo prazo é limitada.
A esclerose lateral amiotrófica é perigosa?
Sim, uma vez que pode afetar os músculos respiratórios, levando progressivamente à perda da capacidade respiratória e à morte em alguns anos.
fonte: portal Stres's net
OUTRA FONTE:
Esclerose lateral amiotrófica (ELA)
A esclerose lateral amiotrófica é uma doença neurodegenerativa, que apresenta progressão variável (na forma familial, há casos de ELA1 com progressão extremamente rápida, entre 3 e 5 anos; e casos de ELA8 com progressão lenta, até 20 anos; na forma esporádica, há casos com mais de 10 anos de evolução).
Nessa doença, são afetadas seletivamente as células nervosas responsáveis pelo controle da musculatura, chamadas de neurônios motores. Tanto os neurônios motores superiores (que partem do córtex cerebral e do tronco encefálico), quanto os inferiores (que partem da medula espinhal em direção aos músculos) degeneram e morrem. A perda progressiva desses neurônios afeta diversos músculos do corpo, provocando fraqueza e atrofia (perda de massa e diminuição de tamanho). Os músculos do corpo são afetados de maneira diferente e em momentos diferentes da doença.
O termo esclerose é utilizado porque ocorre endurecimento e cicatrização da porção lateral da medula espinhal, decorrente da morte dos neurônios motores superiores. A palavra amiotrófica refere-se à atrofia dos músculos devido à morte dos neurônios motores inferiores. A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é a forma mais comum das doenças do neurônio motor e, por isso, freqüentemente, o termo ELA é utilizado indistintamente para as outras formas de doenças de neurônio motor. A fisioterapia motora e a fisioterapia respiratória assumem uma enorme importância no tratamento da doença.
Em geral, as capacidades mentais e psíquicas permanecem inalteradas durante todo o curso da doença. No entanto, alguns trabalhos recentes sugerem que uma pequena fração desses pacientes também pode apresentar problemas de memória e tomada de decisão, podendo até desenvolver algum tipo de demência.
A maioria dos casos de esclerose lateral amiotrófica – 90% a 95% - é esporádica, isto é, não ocorrem outros casos na família. Nenhum fator isoladamente foi associado de maneira conclusiva a estes casos esporádicos. As formas hereditárias são incomuns, correspondendo a aproximadamente 5% a 10% dos casos, e podem apresentar herança autossômica dominante ou recessiva, com afetados em todas as gerações.
Até o presente, identificaram-se seis genes que, quando mutados, são responsáveis pelo quadro de escleroce amiotrófica: SOD1(Cu/Zn superoxide dismutase), ALS2 (alsin), DCTN1 (dynactin), ANG (angiogenin), SETX (senataxin) e VAPB (synaptobrevin/VAMP - vesicle-associated membrane protein - associated protein B). Esses estão mapeados nas regiões 21q22.1, 2q33, 2p13, 14q11, 9q34, 20q13.3, respectivamente.
Aproximadamente 20% dos casos herdados de esclerose lateral amiotrófica têm uma mutação no gene que codifica a enzima da cobre/zinco superóxido dismutase (gene SOD1), localizado no cromossomo 21 (ELA1). Já foram catalogadas mais de 100 mutações no gene da superóxido dismutase, todas herdadas sob a forma autossômica dominante (há uma mutação no SOD1 que apresenta herança autossômica recessiva: D90A). A substituição do aminoácido alanina por valina na posição 4 da proteína (A4V) é a alteração mais comum, mas não existe uma região do gene considerada hot-spot para a ocorrência de mutação.
Várias mutações no gene ALS2, que codifica a proteína alsina, estão associadas a uma forma juvenil rara de ELA, que apresenta herança autossômica recessiva e é caracterizada primariamente pelo envolvimento do neurônio motor superior (ELA2).
Outro subgrupo da doença foi recentemente associado a mutações no gene DCTN1. Ele é responsável por codificar a subunidade p150 da proteína dinactina, que compõe o complexo formado pela proteína dineína.
Além disso, mutações no gene ANG, que codifica a angiogenina (um potente indutor da revascularização) feita pela angiogenina, foram encontradas em várias famílias com esclerose lateral amiotrófica, bem como em casos esporádicos.
Em 2004, uma nova forma de ELA, caracterizada por herança autossômica dominante, foi mapeada em 20q13.3 e posteriormente associada à mutação no gene VAPB (ELA8). A ELA8 constitui uma forma atípica de esclerose lateral amiotrófica, uma vez que ocorrem alterações fenotípicas peculiares como, por exemplo, o tremor postural.
As características clínicas presentes em pacientes com essa forma de ELA resultam da substituição de uma prolina por uma serina na posição 56 da proteína VAPB, o que possivelmente afeta sua associação com outras proteínas no interior da célula.
| Esclerose Lateral Amiotrófica | |
| Medicamento indicado: | Riluzol |
A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é um distúrbio neurodegenerativo de origem desconhecida, progressivo e associado à morte do paciente em um tempo médio de 3 a 4 anos. Sua incidência estimada é de 1 a 2,5 indivíduos portadores para cada 100.000 habitantes/ano, com uma prevalência de 2,5 a 8,5 por 100.000 habitantes.
Estudos clínicos controlados demonstram a eficácia do riluzol em reduzir a progressão da doença e aumentar a sobrevida dos pacientes, especialmente nos estágios iniciais da doença.
Existe pouca informação sobre a farmacocinética do riluzol em pacientes com insuficiência hepática ou renal, sendo esta situação motivo de cautela na indicação. O riluzol foi liberado pelo FDA em 1995 para esta condição clínica. ( http://dtr2001.saude.gov.br/sas/dsra/protocolos/do_e16_00.htm )
Referência:
Amyotrophic lateral sclerosis: all roads lead to Rome. Jose-Luis Gonzalez de Aguilar, Andoni Echaniz-Laguna, Anissa Fergani, Fre´de´rique Rene´, Vincent Meininger, Jean-Philippe Loeffler, and Luc Dupuis.
Journal of Neurochemistry, 2007
Molecular biology of amyotrophic lateral sclerosis: insights from genetics. Piera Pasinelli and Robert H. Brown
Nature, 2006
ALS: a disease of motor neurons and their nonneuronal neighbors. Séverine Boillée, Christine Vande Velde, and Don W. Cleveland
Neuron, 2006
Annual Reiew of Biochemistry, 2005
Fonte: http://medcultura.blogspot.com/2009/10/esclerose-lateral-amiotrofica-ela.html 12.09.2010 23:25
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